O Transtorno bipolar possui alta prevalência na população mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores. É uma doença cuja herança genética se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo múltiplos genes.Caracteriza-se por alterações do humor, com recorrência de episódios depressivos e maníacos ao longo da vida.
Estudos permitem selecionar genes e regiões genômicas potencialmente implicados com a susceptibilidade ao Transtorno Bipolar. Genes codificantes de receptores e enzimas pertencentes ao sistema monoaminérgico são candidatos naturais para os estudos de associação, uma vez que correspondem a sítios de ligação de psicofármacos utilizados no tratamento das alterações do humor.
Algumas regiões genômicas potencialmente associadas ao Transtorno Bipolar foram identificadas. Várias destas regiões foram identificadas como locus candidatos na susceptibilidade genética do TB.
Os estudos de linkage utilizam-se da análise de LOD score, a qual requer a especificação das freqüências gênicas, modo de transmissão e penetrância. Como as doenças mentais não possuem um modo de transmissão conhecido, uma variedade de modelos precisa ser testada, incorrendo em risco de erro tipo I e II.Os estudos iniciais mostraram resultados promissores, mas que não se confirmaram posteriormente. De modo semelhante, vários estudos que se seguiram encontraram um grande número de regiões cromossômicas com associação significativa com Transtorno Bipolar.
A presença de Transtorno Bipolar em freqüência significativamente maior que na população geral ocorre na Síndrome Velo-Cardio-Facial, causada por uma microdelação no cromossomo 22q11 resultando em diversas alterações somáticas, distúrbios de aprendizagem e comportamentais. O achado de que 64% desses pacientes preenchem critérios para o espectro bipolar leva a considerar esse locus como possivelmente envolvido com susceptibilidade ao Transtorno Bipolar.
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