Séculos atrás, médicos tinham observado que a surdez de origem congênita em uma criança também poderia ocorrer em seus irmãos. Em 1853 foi realizado o primeiro estudo sistemático relacionado à surdez congênita. Ao longo dos tempos varias pessoas passaram a estudar a perda auditiva congenita a fim de desvendar os mistérios que rondavam essa anomalia.
Quando a perda auditiva congênita ocorre como um sintoma isolado, é referida como perda auditiva não sindrômica. Quando a perda auditiva está associada a outros sintomas, esta é referida como perda auditiva sindrômica.
As perdas auditivas congênitas podem ser transmitidas por meio dos padrões autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo (2-3%) e mitocondrial (1-2%).
A perda auditiva genética não-sindrômica é classificada em autossômica dominante e autossômica recessiva. Pelo menos 41 loci relacionados a perdas auditivas genéticas de padrão dominante e 30 de padrão recessivo.
Perda Auditiva Genética não Sindrômica Autossômica Dominante se iniciam na segunda ou terceiras décadas de vida, permitindo o desenvolvimento normal da linguagem. O primeiro gene foi localizado no cromossoma 5 por Leon e colaboradores.
Cerca de 30% das perdas auditivas genéticas ocorrem associadas a uma síndrome e aproximadamente 400 síndromes estão associadas com perda auditiva. As má-formações embriológicas da orelha também podem estar presentes.
As síndromes de Usher, Pendred, Jervell and Lange-Nielsen e outras também apresentam mutações em genes relacionados à Perda Auditiva Genética Sindrômica
As mutações no cromossoma X causadoras de Perda Auditiva constituem aproximadamente 2% das Perdas Auditiva hereditárias. A ligada ao sexo representa 85% dos casos da Síndrome de Alport. Esta síndrome é caracterizada por Perda Auditiva neurossensorial progressiva de várias intensidades associada à glomerulonefrite progressiva e achados oftalmológicos variados.
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